Гени, спадковість, захворювання, профілактика або як народити здорову дитину
«Гени пальцем не задавиш », - кажуть в народі, маючи на увазі, що «спадок », залишене нам батьками, рано чи пізно дасть про себе знати. І добре, якщо це - міцне здоров`я, високий інтелект, творчі здібності, лідерські риси характеру. А якщо немає? Про спадкові захворювання та можливості їх попередження наша розмова із заступником директора з медичної генетики науково-практичного центру «Мати і дитя »Іриною Наумчик.
- Для початку давайте з`ясуємо: кому необхідна консультація генетика?
- Перш за все, сім`ям, де вже народилася дитина з пороком розвитку або є близькі родичі зі спадковими захворюваннями. Парам, у яких є складнощі з настанням вагітності. А також жінкам після 35 років і чоловікам після 45, оскільки у таких батьків збільшується ризик народження дитини з синдромом Дауна.
- Які генетичні захворювання на даний момент є найпоширенішими?
- Щодо часто зустрічається шестипалість (зайвий пальчик), клишоногість, ущелина губи і піднебіння, різні пороки серця. Якщо в роду більше немає таких порушень, ризик повторення їх у наступних дітей мінімальний.
- Чи можуть генетичні мутації у дитини бути викликані інфекційними захворюваннями матері?
- Інфекційні захворювання можуть викликати не мутацію, а порушення формування деяких органів генетично звичайного ембріона. Так, наприклад, одним з найнебезпечніших захворювань для вагітних (особливо в першому триместрі) є краснуха. Як правило, у матерів, нею перехворіли, діти народжуються з цілим рядом вад розвитку. Тому всім дівчаткам і планують вагітність жінкам необхідно зробити щеплення від цього підступного вірусу.
- Бувають випадки, що вагітні проходять ультразвукове дослідження у генетиків, проте і після цього народжуються діти з різними вадами
- Виявити можна багато, але не всі. Більшу частину порушень визначають у другому триместрі вагітності (ближче до 20 тижнях). Однак і після цього не виявленими залишаються до 50% патологій, оскільки вони ще не сформувалися настільки, щоб можна було побачити на УЗД.
- Бували випадки, коли у малюка внутрішньоутробно підозрювали синдром Дауна, а після народження він не підтверджувався
- За результатами УЗД ми не ставимо такий діагноз, а лише формуємо групу ризику. Потім всім жінкам з цієї групи рекомендуємо зробити аналіз навколоплідних вод, який виявляє синдром Дауна на 100%. Якщо провели аналіз і діагноз не підтвердився, дитина, природно, народжується здоровою, а у мами залишається думка, що лікарі помилялися.
- Чи існує профілактика генетичних захворювань?
- Профілактикою є планування і підготовка до вагітності. Повторюся, вік має значення в частоті виникнення генетичних патологій, тому при інших рівних умовах бажано заводити дітей в молоді роки. Звичайно, в період підготовки до вагітності необхідно пролікувати всі наявні захворювання, приймати фолієву кислоту і вітаміни. Це стосується як майбутньої матері, так і батька. Ще один етап профілактики - пренатальна діагностика. Це УЗД плоду і при необхідності - додаткові обстеження. І останній рівень - скринінг новонароджених на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз. При ранньому виявленні і своєчасному лікуванні цих генетичних захворювань дитина виросте здоровою. Так, у випадку з фенілкетонурією досить лише замінити основну частину білкової їжі спеціальною сумішшю, а в дорослому житті перейти на харчування з обмеженням білка.
Відео: Спадкові і вроджені захворювання. Захворювання, що передаються статевим шляхом
- Чому в деяких родинах з покоління в покоління народжуються тільки хлопчики або тільки дівчатка?
- Це не таке вже часте явище. У рідкісних випадках воно пов`язане з захворюванням, яке проявляється у малюків однієї статі і призводить до їх внутрішньоутробної загибелі. Тоді в сім`ї «накопичуються »дітки певної статі. Крім того, якщо існує ймовірність народження дитини, наприклад, з гемофілією, батьки можуть прийняти рішення «народжувати »тільки дівчаток, так як вони, на відміну від хлопчиків, будуть здорові.
- Вважається, що у спадок нам передаються не тільки захворювання, але і здібності і таланти в тій чи іншій області. Чи так це?
- Я вважаю, що тут велику роль грають не гени, а соціальне середовище. Адже будь-які здібності є абсолютно у всіх. Інша справа - їх не завжди виявляють і дають можливість розвинутися. - Чи успадковується схильність до пияцтва і наркотиків?
Відео: Причини психічних розладів криються в генах?
- В якійсь мірі може успадковуватися переносимість алкоголю, але пристрастився до нього людина, залежить від соціального середовища. Тому більшою мірою алкоголізм та пияцтво - хвороби соціальні, а не генетичні.
Розмовляла Олена Шахлевіч
